من شيخوخة الأطفال إلى متلازمة ستونمان.. أغرب الأمراض حول العالم

يوجد حوالي 7000 مرض نادر يصيب أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، والأمراض النادرة هو زيادة الوعي وإحداث التغيير لنحو 300 مليون شخص حول العالم يعيشون مع مرض نادر وعائلاتهم والقائمين على رعايتهم.

 يختلف تعريف الأمراض النادرة من منطقة إلى أخرى، مثلاً في الاتحاد الأوروبي التعريف هو "الظروف التي لا تؤثر على أكثر من 50 لكل 100000 شخص.

بينما في أمريكا تُعرف الأمراض النادرة بأنها "اضطرابات تؤثر على أقل من 200000 شخص في البلاد، أو ما يقرب من 86 لكل 100000 شخص.

تتميز الأمراض النادرة بتنوع واسع من الاضطرابات والأعراض التي لا تختلف من مرض إلى آخر ، بل تختلف أيضًا من مريض لآخر يعاني من المرض نفسه.

يمكن أن تخفي الأعراض الشائعة نسبياً الأمراض النادرة الكامنة، ما يؤدي إلى التشخيص الخاطئ وتأخير العلاج.

أندر الأمراض في الوجود

 متلازمة ستونمان

تصيب هذه المتلازمة واحداً من كل مليوني شخص، ولا توجد خيارات علاجية لهذه الحالة حاليًا.

هذا المرض عبارة عن خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP)، حيث يحول ببطء النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.

 متلازمة أليس في بلاد العجائب (AIWS)

وصف الدكتور جون تود، وهو طبيب نفسي بريطاني، متلازمة أليس في بلاد العجائب لأول مرة في عام 1955، حيث يشبه المرض الأحداث التي مرت بها أليس.

العرض الأكثر بروزًا وإزعاجًا هو تغير صورة الجسم، حيث يجد المريض أنه مرتبك فيما يتعلق بحجم وشكل أجزاء جسمه، خاصة الرأس واليدين، ويبدو النمو أكثر شيوعًا من الانكماش.

العرض الرئيسي الثاني هو تشويه الإدراك البصري، حيث تكون العيون نفسها طبيعية لكن المريض يرى الأشياء ذات الحجم أو الشكل الخطأ.

غير معروف حاليا عدد المصابين بهذا المرض، ولا يوجد علاج لمتلازمة أليس في بلاد العجائب لكن هناك علاجات للأسباب المحتملة.

 متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS)

هذه المتلازمة لا يوجد لها علاج معروف حاليًا، وتصيب واحد من كل 4 ملايين شخص، وتم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية على مستوى العالم منذ عام 1886.

المتلازمة عبارة عن اضطراب وراثي نادر للغاية تشبه أعراضه جوانب الشيخوخة في سن مبكرة جدًا، وتؤثر الحالة على واحد من كل 8 ملايين مولود حي، وعادة ما يعيش الذين ولدوا بها حتى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينات.